Isi kandungan:
- Mengapa achondroplasia menyebabkan kerdil?
- Bagaimanakah anda mewarisi achondroplasia?
- Adakah achondroplasia genetik atau kromosom?
- Bolehkah achondroplasia dicegah?
Video: Apakah yang menyebabkan achondroplasia dwarfisme?
2024 Pengarang: Fiona Howard | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2024-01-10 06:41
Gangguan genetik ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 3 (FGFR3) Achondroplasia berlaku akibat mutasi genetik spontan dalam kira-kira 80 peratus pesakit; dalam baki 20 peratus ia diwarisi daripada ibu bapa.
Mengapa achondroplasia menyebabkan kerdil?
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dalam gen FGFR3. Gen ini memberikan arahan untuk membuat protein yang terlibat dalam pembangunan dan penyelenggaraan tulang dan tisu otak. Dua mutasi khusus dalam gen FGFR3 bertanggungjawab untuk hampir semua kes achondroplasia.
Bagaimanakah anda mewarisi achondroplasia?
Achondroplasia adalah diwarisi dalam corak dominan autosomal, yang bermaksud satu salinan gen yang diubah dalam setiap sel adalah mencukupi untuk menyebabkan gangguan. Kira-kira 80 peratus orang dengan achondroplasia mempunyai ibu bapa bersaiz sederhana; kes ini terhasil daripada mutasi baharu dalam gen FGFR3.
Adakah achondroplasia genetik atau kromosom?
Genetik. Achondroplasia ialah gangguan gen tunggal ? disebabkan oleh mutasi? dalam gen FGFR3 ? pada kromosom? 4. Dua mutasi berbeza dalam gen FGFR3 menyebabkan lebih daripada 99 peratus kes achondroplasia. Ia adalah penyakit genetik? yang dominan jadi hanya satu salinan gen FGFR3 perlu diubah untuk gejala berkembang …
Bolehkah achondroplasia dicegah?
Pada masa ini, tiada cara untuk menghalang achondroplasia, kerana kebanyakan kes berpunca daripada mutasi baharu yang tidak dijangka. Doktor mungkin merawat sesetengah kanak-kanak dengan hormon pertumbuhan, tetapi ini tidak menjejaskan ketinggian kanak-kanak dengan achondroplasia dengan ketara. Dalam sesetengah kes yang sangat khusus, pembedahan untuk memanjangkan kaki boleh dipertimbangkan.
Disyorkan:
Kemalangan yang berkaitan dengan juruterbang manakah yang menyebabkan kematian tertinggi?
Walau bagaimanapun, IMC, siang dan malam, mempunyai kadar kematian tertinggi masing-masing pada 72 peratus dan 73 peratus. Kategori sijil juruterbang persendirian mempunyai jumlah kemalangan tertinggi dan kemalangan maut, masing-masing 481 dan 90 .
Semasa replikasi apakah yang menyebabkan dna yang tidak bergelung menyahzip?
Untuk memulakan replikasi DNA, enzim membuka lilitan yang dipanggil helikas DNA menyebabkan dua helai DNA induk terlepas dan terpisah antara satu sama lain pada asal replikasi untuk membentuk dua "berbentuk Y " garpu replikasi . Apakah yang menyebabkan DNA membuka zip?
Apakah yang menyebabkan sakit lutut yang luar biasa?
Sakit lutut mungkin akibat kecederaan, seperti ligamen yang pecah atau tulang rawan koyak Keadaan perubatan - termasuk arthritis, gout dan jangkitan - juga boleh menyebabkan sakit lutut. Banyak jenis sakit lutut ringan bertindak balas dengan baik terhadap langkah penjagaan diri.
Apakah yang menyebabkan sakit perut yang teruk?
Sakit perut boleh disebabkan oleh banyak keadaan. Walau bagaimanapun, punca utama adalah jangkitan, pertumbuhan yang tidak normal, keradangan, halangan (penyumbatan), dan gangguan usus Jangkitan pada tekak, usus dan darah boleh menyebabkan bakteria memasuki saluran penghadaman anda, mengakibatkan dalam sakit perut .
Apakah yang menyebabkan bau manis yang menyakitkan di dalam rumah?
Hidrogen sulfida ialah gas tidak berwarna dan mudah terbakar yang berbau seperti telur busuk pada tahap kepekatan rendah di udara. Ia biasanya dikenali sebagai gas pembetung, lembap busuk, dan gas baja. Pada tahap kepekatan yang tinggi, ia mempunyai bau manis yang memuakkan .
