Alkaptonuria menjejaskan lelaki dan perempuan dalam jumlah yang sama, walaupun gejala cenderung berkembang lebih cepat dan menjadi lebih teruk pada lelaki. Lebih daripada 1, 000 individu yang terjejas telah dilaporkan dalam literatur perubatan.
Apakah kumpulan umur yang mempengaruhi alkaptonuria?
Pigmentasi biru-hitam ini biasanya muncul selepas umur 30 Orang yang menghidap alkaptonuria lazimnya mengalami artritis, terutamanya pada tulang belakang dan sendi besar, bermula pada awal dewasa. Ciri lain keadaan ini termasuk masalah jantung, batu karang dan batu prostat.
Mengapa orang mengalami alkaptonuria?
Alkaptonuria ialah disebabkan oleh mutasi pada gen homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) anda. Ia adalah keadaan autosom resesif. Ini bermakna kedua-dua ibu bapa anda mesti mempunyai gen untuk mewariskan keadaan kepada anda. Alkaptonuria ialah penyakit yang jarang berlaku.
Apakah sebab yang paling mungkin mengapa alkaptonuria adalah penyakit resesif?
Alkaptonuria ialah gangguan resesif autosomal yang disebabkan oleh kekurangan enzim homogentisate 1, 2-dioxygenase. Kekurangan enzim ini mengakibatkan peningkatan paras asid homogentik, hasil metabolisme tirosin dan fenilalanin.
Bolehkah hati manusia menjadi hitam?
Masalah jantung, buah pinggang dan prostat
Endapan asid homogentik di sekeliling injap jantung boleh menyebabkan ia mengeras dan bertukar menjadi rapuh dan hitam. Salur darah juga boleh menjadi kaku dan lemah.
