Logo ms.boatexistence.com

Gen yang manakah terjejas dalam alkaptonuria?

Isi kandungan:

Gen yang manakah terjejas dalam alkaptonuria?
Gen yang manakah terjejas dalam alkaptonuria?

Video: Gen yang manakah terjejas dalam alkaptonuria?

Video: Gen yang manakah terjejas dalam alkaptonuria?
Video: 5 Tanda Jantung Anda Lemah | Doctor Sani | 2024, Mungkin
Anonim

Gen yang terlibat dalam alkaptonuria ialah gen HGD. Ini memberikan arahan untuk membuat enzim yang dipanggil homogentisate oxidase, yang diperlukan untuk memecahkan asid homogentisic.

Apakah kromosom yang terjejas oleh alkaptonuria?

Pada kromosom 3 terdapat gen dengan peranan istimewa dalam sejarah genetik. Ia adalah gen yang dikaitkan dengan penyakit yang dipanggil alkaptonuria, yang menjadikan air kencing menjadi hitam dan tahi telinga menjadi merah.

Adakah alkaptonuria mutasi genetik?

Alkaptonuria (AKU) ialah gangguan resesif autosomal yang disebabkan oleh kekurangan homogentisate 1, 2 dioxygenase (HGD) dan dicirikan oleh asiduria homogentisic, ochronosis, dan arthritis ochronotic. Kecacatan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen HGD, yang memetakan kepada kromosom manusia 3q21-q23.

Apakah gen HGD?

Gen HGD menyediakan arahan untuk membuat enzim yang dipanggil homogentisate oxidase, yang aktif terutamanya dalam hati dan buah pinggang.

Apakah yang menyebabkan penyakit alkaptonuria?

Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi pada gen homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) anda. Ia adalah keadaan autosom resesif. Ini bermakna kedua-dua ibu bapa anda mesti mempunyai gen untuk mewariskan keadaan kepada anda. Alkaptonuria ialah penyakit yang jarang berlaku.

Disyorkan: