Tanda dan gejala sindrom Jacobsen boleh berbeza-beza. Kebanyakan orang yang terjejas mengalami kelewatan perkembangan kemahiran motor dan pertuturan; kemerosotan kognitif; dan kesukaran pembelajaran. Ciri-ciri tingkah laku telah dilaporkan dan mungkin termasuk tingkah laku kompulsif; rentang perhatian yang singkat; dan gangguan.
Apakah yang dilakukan oleh sindrom Jacobsen kepada badan?
Ciri-ciri lain sindrom Jacobsen boleh termasuk kecacatan jantung, kesukaran menyusu semasa bayi, bertubuh pendek, jangkitan telinga dan sinus yang kerap, dan kelainan rangka. Gangguan ini juga boleh menjejaskan sistem pencernaan, buah pinggang dan alat kelamin.
Bagaimanakah sindrom Jacobsen didiagnosis?
Ujian genetik diperlukan untuk mengesahkan diagnosis sindrom Jacobsen. Semasa ujian genetik, kromosom yang diperbesarkan dinilai di bawah mikroskop. Mereka diwarnai untuk memberi mereka penampilan "kod bar". Kromosom yang rosak dan gen yang telah dipadamkan akan kelihatan.
Apakah kehidupan dengan sindrom Jacobsen?
kira-kira 20% kanak-kanak mati dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan, selalunya disebabkan oleh komplikasi daripada penyakit jantung kongenital dan kurang kerap akibat pendarahan. jangka hayat penghidap Jacobsen sindrom tidak diketahui, walaupun individu yang terjejas telah hidup sehingga dewasa.
Adakah sindrom Jacobsen membawa maut?
Sindrom Jacobsen ialah malapetaka dalam 1 daripada setiap 5 kes, dengan kanak-kanak biasanya mati dalam tempoh 2 tahun pertama kehidupan akibat komplikasi jantung.
