Tanda dan gejala distrofi miotonik selalunya bermula pada usia 20-an atau 30-an tetapi boleh bermula pada sebarang umur. Simptom selalunya termasuk kelemahan otot yang progresif, kekakuan, sesak dan lesu.
Bagaimanakah distrofi miotonik menjejaskan badan?
Distrofi miotonik dicirikan oleh pengeluaran dan kelemahan otot yang progresif Orang yang mengalami gangguan ini selalunya mengalami pengecutan otot yang berpanjangan (myotonia) dan tidak dapat mengendurkan otot tertentu selepas digunakan. Contohnya, seseorang mungkin mengalami kesukaran untuk melepaskan cengkamannya pada tombol pintu atau pemegang.
Bagaimanakah distrofi miotonik didiagnosis?
Distrofi miotonik didiagnosis dengan melakukan pemeriksaan fizikalPeperiksaan fizikal boleh mengenal pasti corak tipikal pembaziran dan kelemahan otot dan kehadiran miotonia. Seseorang yang menghidap distrofi miotonik mungkin mempunyai ciri-ciri rupa muka seperti membazir dan kelemahan otot rahang dan leher.
Berapa cepatkah distrofi miotonik berkembang?
Secara amnya, penghidap distrofi miotonik jenis 2 mempunyai pandangan jangka panjang (prognosis) yang lebih baik daripada mereka yang mempunyai jenis 1. Gejala biasanya agak ringan. Walaupun kadar perkembangan boleh berbeza-beza di kalangan orang yang terjejas, simptom biasanya berkembang perlahan.
Adakah terdapat penawar tidak lama lagi untuk distrofi miotonik?
Distrofi miotonik ialah gangguan genetik jangka panjang yang menjejaskan fungsi otot. Ia adalah bentuk distrofi otot yang paling biasa pada orang dewasa dan menjejaskan kira-kira satu dalam 8, 000 orang. Tiada rawatan tersedia buat masa ini.
