Rawatan untuk BPES perlu menangani kedua-dua kecacatan kelopak mata dan ketidakcukupan ovari pramatang dalam pesakit jenis I. Untuk menguruskan kecacatan kelopak mata, pembedahan dilakukan dengan tujuan membetulkan blepharophimosis, epicanthis inversus, telecanthus dan ptosis
Adakah Telecanthus menjejaskan penglihatan?
Ia tidak menjejaskan seluruh mata.
Adakah BPES merupakan kecacatan?
Blepharophimosis sindrom ketidakupayaan intelek merujuk kepada sekumpulan sindrom, termasuk sindrom Ohdo dan sindrom Say Barber Biesecker Young-Simpson, yang dicirikan oleh bukaan mata sempit (blepharophimosis), kelopak mata atas (ptosis) jatuh dan intelek. kecacatan. Dr.
Apakah yang menyebabkan bukaan mata kecil?
Blepharophimosis ialah anomali kongenital di mana kelopak mata kurang berkembang sehingga tidak boleh dibuka sejauh biasa dan menutup sebahagian mata secara kekal.
Apakah yang menyebabkan BPES?
BPES disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil FOXL2, yang mengawal pengeluaran protein FOXL2. Protein ini, seterusnya, terlibat dalam perkembangan otot di kelopak mata serta pertumbuhan dan perkembangan sel ovari.