Sindrom Fragile X ialah keadaan genetik yang menyebabkan pelbagai masalah perkembangan termasuk ketidakupayaan pembelajaran dan gangguan kognitif Biasanya, lelaki lebih teruk terjejas oleh gangguan ini berbanding perempuan. Individu yang terjejas biasanya telah melambatkan perkembangan pertuturan dan bahasa pada usia 2 tahun.
Bagaimanakah sindrom fragile X disebabkan?
Sindrom Fragile X (FXS) ialah gangguan genetik. FXS adalah disebabkan oleh perubahan dalam gen yang dipanggil oleh saintis gen FMR1 semasa ia pertama kali ditemui. Gen FMR1 biasanya membuat protein yang dipanggil FMRP. FMRP diperlukan untuk perkembangan otak.
Apakah sindrom Fragile X Down?
Sindrom Fragile X timbul daripada mutasi gen tunggal yang menghalang sintesis protein yang diperlukan untuk perkembangan saraf (protein terencat akal X Fragile). Kehadiran semua atau sebahagian daripada salinan ketiga kromosom 21 dalam sel menyebabkan sindrom Down.
Apakah tiga gejala sindrom X rapuh?
Simptom
- Kecacatan intelek, daripada ringan hingga teruk.
- Defisit perhatian dan hiperaktif, terutamanya pada kanak-kanak kecil.
- Kebimbangan dan mood tidak stabil.
- Tingkah laku autisme, seperti mengepak tangan dan tidak bertentang mata.
- Masalah integrasi deria, seperti hipersensitiviti kepada bunyi kuat atau lampu terang.
Apakah yang dicirikan oleh sindrom Fragile X?
Sindrom Fragile X dicirikan oleh kecacatan intelek sederhana pada lelaki yang terjejas dan hilang upaya intelek ringan pada wanita terjejas. Ciri fizikal pada lelaki yang terjejas adalah berubah-ubah dan mungkin tidak jelas sehingga akil baligh.
Introduction to Fragile X Syndrome
