Diagnosis koroideremia boleh disahkan oleh simptom, keputusan ujian dan sejarah keluarga yang konsisten dengan warisan genetik. Pemeriksaan fundus: Peperiksaan fundus mungkin mendedahkan kawasan bertompok-tompok degenerasi korioretinal di bahagian tengah fundus.
Bagaimanakah koroideremia didiagnosis?
Diagnosis koroideremia boleh dicadangkan oleh penemuan fundus ciri dan sejarah keluarga. Ia boleh disahkan melalui ujian genetik langsung atau melalui analisis imunoblot dengan antibodi anti-REP-1.
Sejauh manakah koroideremia?
Kelaziman koroideremia dianggarkan 1 dalam 50, 000 hingga 100, 000 orang Walau bagaimanapun, kemungkinan keadaan ini kurang didiagnosis kerana persamaannya dengan mata lain. gangguan. Koroideremia dianggap menyumbang kira-kira 4 peratus daripada semua kebutaan.
Apakah perbezaan antara koroideremia dan retinitis pigmentosa?
Choroidemia ialah keadaan genetik. Tidak seperti beberapa degenerasi retina yang diwarisi lain, seperti retinitis pigmentosa, kes koroideremia disebabkan oleh mutasi hanya dalam satu gen, dikenali sebagai CHM.
Adakah penyakit Stargardt membawa kepada buta?
Penyakit Stargardt boleh menyebabkan rabun warna, jadi doktor mata anda juga boleh menguji penglihatan warna anda. fotografi fundus. Doktor mata anda mungkin mengambil gambar retina anda untuk memeriksa bintik-bintik kekuningan pada makula anda.
