Neurofibromatosis 1. Neurofibromatosis 1 (NF1) biasanya didiagnosis semasa kanak-kanak. Tanda-tanda selalunya dapat dilihat semasa lahir atau tidak lama selepas itu dan hampir selalu pada umur 10 tahun. Tanda dan gejala selalunya ringan hingga sederhana, tetapi boleh berbeza-beza mengikut keterukan.
Bolehkah neurofibromatosis muncul di kemudian hari?
Ia boleh menjadi hadir semasa lahir atau mungkin tidak menjadi ketara selama bertahun-tahun. Walaupun beberapa neurofibroma kulit timbul pada zaman kanak-kanak, kebanyakannya mula muncul semasa atau selepas tahun-tahun remaja.
Apakah perbezaan antara NF1 dan NF 2?
NF2 ialah disebabkan oleh mutasi pada kromosom 22 dan melibatkan protein yang dipanggil merlin, yang dianggap terlibat dalam bentuk dan struktur sel. NF1 disebabkan oleh mutasi pada kromosom 17 dan melibatkan protein yang dipanggil neurofibromin, yang berkaitan dengan pertumbuhan sel dan pembahagian sel.
Bolehkah neurofibromatosis dikesan sebelum gejala muncul?
NF1 boleh didiagnosis sebelum atau semasa lahir menggunakan ujian genetik (DNA). Doktor biasanya mencadangkan ujian genetik untuk NF1 jika: ibu bapa atau adik-beradik bayi yang belum lahir diketahui menghidap NF1.
Adakah neurofibromatosis satu kecacatan?
Walaupun neurofibromatosis ialah keadaan serius, Pentadbiran Keselamatan Sosial (SSA) tidak menyenaraikan secara khusus gangguan itu sebagai kecacatan. Tetapi, simptom yang mengiringi keadaan ini boleh disemak untuk faedah.
