Neurofibromatosis disebabkan oleh kecacatan genetik (mutasi) yang sama ada diturunkan oleh ibu bapa atau berlaku secara spontan semasa pembuahan. Gen khusus yang terlibat bergantung pada jenis neurofibromatosis: NF1. Gen NF1 terletak pada kromosom 17.
Bagaimanakah neurofibromatosis diturunkan secara genetik?
Neurofibromatosis jenis 1 dianggap mempunyai pola pewarisan dominan autosomal. Orang yang mempunyai keadaan ini dilahirkan dengan satu salinan mutasi gen NF1 dalam setiap sel. Dalam kira-kira separuh daripada kes, gen yang diubah diwarisi daripada ibu bapa yang terjejas.
Bagaimana neurofibromatosis disebabkan?
NF1 disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengawal pengeluaran protein yang dipanggil neurofibromin (neurofibromin 1). Gen ini dipercayai berfungsi sebagai penekan tumor. Dalam kira-kira 50% penghidap NF1, gangguan ini berpunca daripada mutasi gen yang berlaku atas sebab yang tidak diketahui (mutasi spontan).
Di manakah neurofibroma tumbuh?
Neurofibroma boleh tumbuh pada saraf dalam kulit (cutaneous neurofibroma), di bawah kulit (subcutaneous) atau lebih dalam dalam badan, termasuk di perut, dada dan tulang belakang. Neurofibroma boleh tumbuh secara sporadis. Neurofibroma sporadis biasanya tumbuh pada kulit.
Apakah sejarah neurofibromatosis?
Neuroma NF1 mula-mula diperincikan oleh Smith pada tahun 1849, tetapi Frederick von Recklinghausen dikreditkan dengan penemuannya dan mencipta nama gangguan itu pada tahun 1882. Penyelidikan NF1 meningkat secara meluas antara 1909 dan 1990, disebabkan oleh diagnosis yang salah terhadap Manusia Gajah, Joseph Merrick.
