Kekurangan piruvat kinase (PK) ialah gangguan enzim sel darah merah (RBC) yang diwarisi (autosomal resesif) yang menyebabkan hemolisis kronik Ia adalah kecacatan enzim RBC kedua paling biasa tetapi adalah penyebab paling biasa anemia hemolitik kronik daripada kekurangan enzim RBC.
Apakah yang berlaku dalam kekurangan piruvat kinase?
Enzim kinase piruvat memecah sebatian kimia yang dipanggil adenosine triphosphate (ATP). Kerana kekurangan enzim ini, terdapat kekurangan ATP. Ini membawa kepada dehidrasi sel darah merah dan bentuk sel darah merah yang tidak normal Sel darah merah yang diubah mempunyai jangka hayat yang dipendekkan yang membawa kepada anemia hemolitik.
Apakah simptom kekurangan piruvat kinase?
Tanda dan simptom kekurangan piruvat kinase mungkin berbeza-beza bagi setiap orang, tetapi biasanya termasuk pecahan sel darah merah yang mengakibatkan anemia hemolitik, kekuningan pada bahagian putih mata (ikterus), keletihan, kelesuan, batu karang berulang, jaundis dan kulit pucat (pucat).
Adakah terdapat ubat untuk kekurangan piruvat kinase?
Pemindahan sel stem hematopoietik alogenik (HSCT) boleh menyembuhkan kekurangan PK. Ini telah dilakukan dalam bilangan individu yang terhad, terutamanya individu yang memerlukan pemindahan darah kronik.
Apakah itu piruvat kinase?
Pyruvate kinase ialah enzim yang memangkinkan penukaran fosfoenolpiruvat dan ADP kepada piruvat dan ATP dalam glikolisis dan memainkan peranan dalam mengawal metabolisme sel. Terdapat empat isoform kinase piruvat mamalia dengan corak ekspresi tisu unik dan sifat kawal selia.
