Sindrom Gitelman ialah diwarisi secara autosomal resesif Ini bermakna untuk terjejas, seseorang mesti mengalami mutasi dalam kedua-dua salinan gen yang bertanggungjawab dalam setiap sel. Orang yang terjejas mewarisi satu salinan gen yang bermutasi daripada setiap ibu bapa, yang dirujuk sebagai pembawa.
Bagaimanakah sindrom Gitelman diwarisi?
Kebanyakan kes sindrom Gitelman disebabkan oleh mutasi dalam gen SLC12A3 dan diwarisi dalam cara resesif autosomal.
Adakah sindrom Gitelman adalah kecacatan?
Analisis mendedahkan empat cara untuk mengalami penyakit Gitelman dalam kehidupan seharian: sebagai penyakit melumpuhkan, sebagai penyakit normal, sebagai bentuk normaliti yang berbeza dan sebagai hilang upaya episodik.
Bagaimanakah anda membezakan antara Bartter dan Gitelman?
Kedua-dua sindrom berbeza secara biokimia kerana kanak-kanak dengan sindrom Bartter biasanya menunjukkan hiperkalsiuria dengan paras magnesium serum normal, manakala mereka yang mengalami sindrom Gitelman biasanya menunjukkan perkumuhan kalsium dalam air kencing dan magnesium serum yang rendah tahap.
Adakah sindrom Gitelman sejenis penyakit kronik?
Penyakit yang diabaikan dengan kronik hipomagnesemia dan hipokalemia pada orang dewasa]
