Ujian in vitro berfungsi membezakan antara mutasi missense CDH1 patogenik (menjejaskan lekatan sel dan membawa kepada pencerobohan) dan yang tidak menjejaskan fenotip.
Apakah mutasi yang mempengaruhi fenotip?
Mutasi resesif membawa kepada kehilangan fungsi, yang bertopeng jika terdapat salinan gen yang normal. Untuk fenotip mutan berlaku, kedua-dua alel mesti membawa mutasi. Mutasi dominan membawa kepada fenotip mutan dengan kehadiran salinan gen yang normal.
Apakah kesan mutasi missense?
Mutasi missense boleh menjejaskan faktor transkripsi DNA yang mengakibatkan mengubah ekspresi protein yang sepadanMengubah ekspresi protein jenis liar dalam petak di mana ia direka bentuk untuk berfungsi akan mengganggu kitaran sel normal dan seterusnya boleh menyebabkan penyakit [20].
Apakah mutasi yang tidak menjejaskan fenotip?
Mutasi senyap ialah mutasi dalam DNA yang tidak mempunyai kesan yang boleh diperhatikan pada fenotip organisma. Ia adalah jenis mutasi neutral yang khusus.
Adakah mutasi sel menjejaskan fenotip?
Satu-satunya mutasi yang penting bagi evolusi berskala besar ialah mutasi yang boleh diturunkan kepada keturunan. Ini berlaku dalam sel pembiakan seperti telur dan sperma dan dipanggil mutasi garis kuman. Tiada perubahan berlaku dalam fenotip Sesetengah mutasi tidak mempunyai sebarang kesan ketara pada fenotip sesuatu organisma.
