A ubahan genetik di mana penggantian pasangan bes tunggal mengubah kod genetik dengan cara yang menghasilkan asid amino yang berbeza daripada asid amino biasa pada kedudukan itu. Sesetengah varian missense (atau mutasi) akan mengubah fungsi protein. Juga dipanggil varian missense.
Bilakah mutasi missense berlaku?
Mutasi missense berlaku apabila terdapat kesilapan dalam kod DNA dan salah satu pasangan asas DNA ditukar, contohnya, A ditukar kepada C. Perubahan tunggal ini bermakna DNA kini mengekod untuk asid amino yang berbeza, yang dikenali sebagai penggantian.
Apakah contoh mutasi missense?
Sebagai contoh dalam penyakit sel sabit, nukleotida ke-20 gen untuk rantai beta hemoglobin pada kromosom 11 ditukar daripada kodon GAG kepada GTG supaya apabila diterjemahkan asid amino ke-6 kini menjadi valin dan bukannya asid glutamat. Bandingkan: mutasi karut.
Antara penyakit berikut yang manakah disebabkan oleh mutasi missense?
Mutasi missense boleh menyebabkan protein yang terhasil tidak berfungsi, dan mutasi tersebut bertanggungjawab terhadap penyakit manusia seperti Epidermolysis bullosa, penyakit sel sabit dan ALS pengantaraan SOD1.
Adakah mutasi missense berbahaya?
A mutasi missense boleh membawa maut atau boleh menyebabkan penyakit Mendelian yang teruk; sebagai alternatif, ia boleh menjadi sedikit merosakkan, berkesan neutral atau bermanfaat.
