Piebaldism ialah keadaan genetik, lazimnya berlaku semasa lahir, di mana seseorang mengalami tompok kulit atau rambut yang tidak berpigmen atau putih Sel-sel yang menentukan mata, kulit dan rambut warna tidak terdapat di kawasan tertentu pada mereka yang mempunyai piebaldism. Sel-sel ini dipanggil melanosit.
Bolehkah piebaldisme berlaku di kemudian hari?
Piebaldism kadangkala disalah anggap sebagai keadaan lain yang dipanggil vitiligo, yang juga menyebabkan tompok kulit tidak berpigmen. Orang tidak dilahirkan dengan vitiligo, tetapi memperolehnya di kemudian hari, dan ia tidak disebabkan oleh mutasi genetik tertentu.
Apakah jenis mutasi yang menyebabkan piebaldism?
Piebaldism ialah gangguan dominan autosomal yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ketiadaan kongenital melanosit di kawasan kulit dan rambut yang terjejas akibat mutasi gen c-kit, yang menjejaskan pembezaan dan penghijrahan melanoblast daripada puncak saraf semasa hayat embrio.
Bagaimanakah piebaldisme diperolehi?
Piebaldism ialah disebabkan oleh mutasi dalam gen KIT dan SLUG (SNAI2), yang terlibat dalam pembangunan dan penghijrahan melanosit [3].
Adakah gangguan genetik piebaldisme?
Piebaldism ialah gangguan genetik dominan autosomal bagi pigmentasi yang dicirikan oleh tompok kongenital kulit putih dan rambut yang kekurangan melanosit.
