Kaunseling genetik. Achromatopsia diwarisi secara autosomal resesif Semasa mengandung, setiap adik-beradik individu yang terjejas mempunyai 25% peluang untuk terjejas, 50% peluang untuk menjadi pembawa tanpa gejala dan 25% peluang untuk tidak terjejas dan bukan pembawa.
Bagaimanakah achromatopsia diwarisi?
Keadaan ini diwarisi dalam cara resesif autosomal, bermakna kedua-dua salinan gen tidak berfungsi dengan betul. Dalam kes ini, ibu dan bapa individu tersebut telah mengalami mutasi dalam gen yang menyebabkan Achromatopsia berkembang pada anak mereka.
Adakah anda dilahirkan dengan achromatopsia?
Achromatopsia ialah gangguan genetik di mana anak dilahirkan dengan kon tidak berfungsi. Kon adalah sel fotoreseptor khas dalam retina yang menyerap cahaya warna yang berbeza. Terdapat tiga jenis kon yang bertanggungjawab untuk penglihatan warna normal.
Gen apa yang menyebabkan achromatopsia?
Achromatopsia terhasil daripada perubahan dalam salah satu daripada beberapa gen: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C atau PDE6H. Mutasi gen CNGB3 tertentu mendasari keadaan di pulau Pingelapese.
Adakah achromatopsia satu gangguan kromosom?
Ia mempunyai insiden pada lelaki 1 dalam 50, 000 hingga 1 dalam 100, 000 kelahiran dan mungkin serendah 1 dalam 10, 000, 000, 000 kelahiran pada wanita. Ia adalah jarang sekali X Gangguan yang diwarisi kromosom-kromosom X. Ia dicirikan oleh kehilangan fungsi kon merah dan hijau.
