Alkaptonuria diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Jika kedua-dua ibu bapa membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang berkaitan dengan keadaan ini, setiap anak mereka mempunyai 25% (1 dalam 4) peluang untuk menghidap penyakit ini.
Adakah alkaptonuria diwarisi?
Alkaptonuria diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Gangguan genetik resesif berlaku apabila individu mewarisi gen abnormal yang sama untuk sifat yang sama daripada setiap ibu bapa.
Apakah kumpulan umur yang mempengaruhi alkaptonuria?
Pigmentasi biru-hitam ini biasanya muncul selepas umur 30 Orang yang menghidap alkaptonuria lazimnya mengalami artritis, terutamanya pada tulang belakang dan sendi besar, bermula pada awal dewasa. Ciri lain keadaan ini termasuk masalah jantung, batu karang dan batu prostat.
Mengapa alkaptonuria merupakan gangguan genetik resesif?
Alkaptonuria ialah gangguan resesif autosomal yang jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi dalam gen homogentisate 1, 2 dioxygenase (HGD), mengakibatkan keabnormalan katabolisme tirosin dan pemendapan tisu asid homogentisic.
Gen apa yang bertanggungjawab untuk alkaptonuria?
Gen yang terlibat dalam alkaptonuria ialah gen HGD. Ini memberikan arahan untuk membuat enzim yang dipanggil homogentisate oxidase, yang diperlukan untuk memecahkan asid homogentisic.
