Gangguan genetik ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 3 (FGFR3) Achondroplasia berlaku akibat mutasi genetik spontan dalam kira-kira 80 peratus pesakit; dalam baki 20 peratus ia diwarisi daripada ibu bapa.
Apakah punca utama kerdil Achondroplasty?
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dalam gen FGFR3. Gen ini memberikan arahan untuk membuat protein yang terlibat dalam pembangunan dan penyelenggaraan tulang dan tisu otak. Dua mutasi khusus dalam gen FGFR3 bertanggungjawab untuk hampir semua kes achondroplasia.
Bolehkah kerdil dikesan semasa mengandung?
Pemeriksaan air ketuban – Doktor akan mengukur cecair amniotik untuk menentukan sama ada kerdil wujud atau tidak. Jika seorang ibu mempunyai terlalu banyak air ketuban, itu boleh menjadi petunjuk kerdil. Pensampelan vilus korionik – Pensampelan vilus korionik pada 11 minggu boleh membantu doktor mengesahkan kerdil.
Bolehkah anda mencegah achondroplasia?
Pada masa ini, tiada cara untuk menghalang achondroplasia, kerana kebanyakan kes berpunca daripada mutasi baharu yang tidak dijangka. Doktor mungkin merawat sesetengah kanak-kanak dengan hormon pertumbuhan, tetapi ini tidak menjejaskan ketinggian kanak-kanak dengan achondroplasia dengan ketara. Dalam sesetengah kes yang sangat khusus, pembedahan untuk memanjangkan kaki boleh dipertimbangkan.
Adakah gen resesif dwarfisme?
Semua jenis dwarfisme primordial disebabkan oleh perubahan dalam gen. Mutasi gen yang berbeza menyebabkan keadaan berbeza yang membentuk dwarfisme primordial. Dalam banyak kes, tetapi tidak semua, individu dengan kerdil primordial mewarisi gen mutan daripada setiap ibu bapa. Ini dipanggil keadaan resesif autosomal
