alkaptonuria, jarang berlaku (satu dalam 250, 000 hingga 1, 000, 000 kelahiran) gangguan diwarisi gangguan diwarisi Epidemiologi. Sekitar 1 dalam 50 orang terjejas oleh gangguan gen tunggal yang diketahui, manakala sekitar 1 daripada 263 terjejas oleh gangguan kromosom. Kira-kira 65% orang mempunyai beberapa jenis masalah kesihatan akibat mutasi genetik kongenital. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Gangguan genetik - Wikipedia
metabolisme protein, simptom utama yang membezakannya ialah air kencing yang menjadi hitam selepas terdedah kepada udara. Ia dicirikan secara biokimia oleh ketidakupayaan badan untuk memetabolismekan asid amino tirosin dan fenilalanin.
Apakah itu Alkaptonuria?
Alkaptonuria, atau "penyakit kencing hitam", ialah gangguan yang diwarisi yang sangat jarang berlaku yang menghalang tubuh memecah sepenuhnya dua blok binaan protein (asid amino) yang dipanggil tirosin dan fenilalanin. Ia mengakibatkan pengumpulan bahan kimia yang dipanggil asid homogenisik dalam badan.
Apakah punca Alkaptonuria?
Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi pada gen homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) anda. Ia adalah keadaan autosom resesif. Ini bermakna kedua-dua ibu bapa anda mesti mempunyai gen untuk mewariskan keadaan kepada anda. Alkaptonuria ialah penyakit yang jarang berlaku.
Apakah enzim yang kekurangan dalam Alkaptonuria?
Alkaptonuria ialah gangguan resesif autosomal yang disebabkan oleh kekurangan enzim homogentisate 1, 2-dioxygenase. Kekurangan enzim ini mengakibatkan peningkatan paras asid homogentik, hasil metabolisme tirosin dan fenilalanin.
Apakah yang menyebabkan kotoran air kencing berwarna hitam?
Kencing gelap selalunya disebabkan oleh dehidrasi Namun, ini mungkin penunjuk bahawa bahan buangan yang berlebihan, luar biasa atau berpotensi berbahaya sedang beredar di dalam badan. Contohnya, air kencing berwarna coklat gelap mungkin menunjukkan penyakit hati disebabkan oleh kehadiran hempedu dalam air kencing.
