Riket hipofosfat paling kerap diwarisi dalam cara dominan berkait-X. Ini bermakna gen yang bertanggungjawab untuk keadaan ini terletak pada kromosom X, dan hanya mempunyai satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan keadaan ini.
Adakah Hypophosphatemic merupakan sifat dominan atau resesif?
Pada kebanyakan individu, hipofosfatemia keluarga diwarisi dalam cara dominan berkaitan X, namun bentuk varian mungkin diwarisi dalam cara dominan autosomal atau resesif.
Apakah itu Hypophosphatemic?
Hipophosphatemia ialah keadaan di mana darah anda mempunyai tahap fosforus yang rendah Tahap rendah boleh menyebabkan pelbagai cabaran kesihatan, termasuk kelemahan otot, pernafasan atau kegagalan jantung, sawan, atau koma. Punca hipofosfatemia sentiasa daripada beberapa isu asas lain.
Adakah riket tahan Vitamin D dominan atau resesif?
Riket tahan vitamin D keturunan (HVDRR) ialah penyakit resesif autosomal yang jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi pada reseptor vitamin D (VDR). Pesakit menunjukkan riket yang teruk dan hipokalsemia. Ibu bapa dan adik beradik heterozigot kelihatan normal dan tidak menunjukkan simptom penyakit.
Apakah riket hipofosfatmik dominan autosomal?
Riket hipofosfatmik dominan autosomal (ADHR) ialah penyakit keturunan yang jarang berlaku di mana kehilangan fosfat yang berlebihan dalam air kencing membawa kepada pembentukan tulang yang kurang baik (rickets), sakit tulang dan gigi abses. ADHR disebabkan oleh mutasi dalam faktor pertumbuhan fibroblas 23 (FGF23).