DMD disebabkan oleh mutasi gen DMD yang terletak pada lengan pendek (p) kromosom X (Xp21. 2). Kromosom, yang terdapat dalam nukleus sel manusia, membawa maklumat genetik untuk setiap individu.
Di manakah DMD ditemui?
DMD, gen manusia terbesar yang diketahui, menyediakan arahan untuk membuat protein yang dipanggil dystrophin. Protein ini terletak terutamanya dalam otot yang digunakan untuk pergerakan (otot rangka) dan dalam otot jantung (jantung). Sebilangan kecil distrofin terdapat dalam sel saraf di otak.
Di manakah DMD paling biasa?
Duchenne muscular dystrophy (DMD) menjejaskan otot, membawa kepada pembaziran otot yang menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. DMD berlaku terutamanya pada lelaki, walaupun dalam kes yang jarang berlaku boleh menjejaskan wanita. Gejala DMD termasuk kelemahan dan kehilangan progresif (atrofi) kedua-dua otot rangka dan jantung.
Berapa besarkah gen DMD?
Gen dystrophin ialah gen manusia terbesar yang diketahui, mengandungi 79 ekson dan merangkumi > 2, 200 kb, kira-kira 0.1% daripada keseluruhan genom (96). Mutasi paling biasa yang bertanggungjawab untuk DMD dan BMD ialah pemadaman yang merangkumi satu atau berbilang ekson.
Bagaimanakah DMD didiagnosis?
Doktor akan mengambil sampel darah anak anda dan mengujinya untuk creatine kinase, enzim yang dikeluarkan oleh otot anda apabila ia rosak. Tahap CK yang tinggi adalah petanda bahawa anak anda boleh menghidap DMD. Ujian gen. Doktor juga boleh menguji sampel darah untuk mencari perubahan dalam gen distrofin yang menyebabkan DMD.
