Pachyonychia congenita ialah disebabkan oleh mutasi dalam satu daripada lima gen keratin, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 atau KRT17 Mutasi ini diwarisi secara autosomal dominan, walaupun lebih kurang 30-40% kes adalah hasil daripada mutasi spontan baharu tanpa sejarah keluarga terdahulu.
Bagaimanakah pachyonychia congenita diwarisi?
Pachyonychia congenita (PC) diwarisi dalam cara dominan autosomal Ini bermakna bahawa untuk terjejas, seseorang hanya memerlukan perubahan (mutasi) dalam satu salinan gen yang bertanggungjawab dalam setiap sel. Dalam sesetengah kes, orang yang terjejas mewarisi mutasi daripada ibu bapa yang terjejas.
Adakah pachyonychia congenita boleh dirawat?
Seperti kebanyakan genodermatosis, tiada rawatan atau penawar khusus yang diketahui untuk pachyonychia congenita Terapi secara amnya ditujukan untuk memperbaiki gejala penyakit yang paling mengganggu dan, kerana jarang berlaku pachyonychia congenita, sebahagian besarnya berdasarkan penemuan anekdot.
Adakah pachyonychia congenita berjangkit?
ADAKAH PC BERJANGKIT? Tidak. PC tidak berjangkit. Anda tidak boleh 'menangkap' PC.
Apakah sistem badan yang pachyonychia congenita menjejaskan?
Pachyonychia congenita (PC) ialah gangguan keratin dominan autosomal yang jarang berlaku yang biasanya menjejaskan kuku dan kulit palmoplantar, dan selalunya mukosa mulut, lidah, laring, gigi dan rambut.