Tulang orang dengan CCD mungkin terbentuk secara berbeza atau mungkin lebih rapuh daripada biasa, dan tulang tertentu seperti tulang selangka mungkin tidak ada. Nama “cleidocranial dysplasia” berasal daripada “cleido,” yang merujuk kepada tulang selangka dan “kranial,” yang merujuk kepada tengkorak.
Dari manakah displasia cleidocranial berasal?
Displasia Cleidocranial biasanya disebabkan oleh mutasi dalam gen RUNX2 Gen ini memberikan arahan untuk membuat protein yang terlibat dalam pembangunan dan penyelenggaraan gigi, tulang dan rawan. Rawan ialah tisu yang keras dan fleksibel yang membentuk sebahagian besar rangka semasa perkembangan awal.
Apakah yang dipanggil penyakit tulang Dustin?
Matarazzo, 16, menghidapi Cleidocranial Dysplasia (CCD), keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan tulang, terutamanya tulang tengkorak, tulang kolar dan gigi.
Adakah displasia kleidocranial sama dengan Dysostosis Kleidocranial?
Cleidocranial dysostosis (CCD), juga dipanggil cleidocranial dysplasia, ialah kecacatan kelahiran yang kebanyakannya menjejaskan tulang dan gigi. Tulang selangka biasanya sama ada kurang berkembang atau tiada, yang membolehkan bahu dirapatkan.
Bagaimanakah displasia cleidocranial diluluskan?
Displasia Cleidocranial ialah gangguan jarang berlaku yang biasanya diwarisi sebagai ciri genetik dominan autosomal Individu yang terjejas boleh menunjukkan pelbagai simptom (ekspresi pembolehubah). Gangguan genetik yang dominan berlaku apabila hanya satu salinan gen abnormal diperlukan untuk kemunculan penyakit.
