Oleh kerana aneuploidi janin boleh menjejaskan mana-mana kehamilan, semua wanita hamil perlu ditawarkan pemeriksaan. Saringan gabungan trimester pertama dilakukan antara kehamilan 10 dan 13 minggu mengesan 82% hingga 87% kes trisomi 21 (sindrom Down).
Bilakah aneuploidi berlaku?
Aneuploidy berasal semasa pembahagian sel apabila kromosom tidak berpisah dengan betul antara kedua-dua sel (tidak bercabang) Kebanyakan kes aneuploidi dalam autosom mengakibatkan keguguran, dan tambahan yang paling biasa kromosom autosomal antara kelahiran hidup ialah 21, 18 dan 13.
Bagaimanakah aneuploidi diuji?
Untuk menentukan aneuploidi kromosom, kaedah yang paling biasa ialah untuk mengira semua serpihan cfDNA (kedua-dua janin dan ibu)Jika peratusan serpihan cfDNA daripada setiap kromosom adalah seperti yang dijangkakan, maka janin mengalami penurunan risiko mengalami keadaan kromosom (keputusan ujian negatif).
Apakah saringan aneuploidi semasa kehamilan?
Pemeriksaan dengan gabungan lutsinar nuchal janin dan gonadotropin korionik manusia bebas-β-manusia dan protein plasma berkaitan kehamilan-A boleh mengenal pasti kira-kira 90% janin dengan trisomi 21dan aneuploidi utama lain untuk kadar positif palsu sebanyak 5%.
Apakah ultrasound trimester pertama yang digunakan untuk menilai risiko aneuploidi?
Saringan trimester pertama ( Ukuran NT, PAPP-A, dan hCG) ialah pendekatan yang boleh diterima dan berkesan untuk saringan untuk aneuploidi janin jika seorang wanita datang pada awal kehamilan (sebelum 14 tahun kehamilan minggu).
