Kaunseling genetik. Achromatopsia diwarisi secara autosomal resesif Semasa mengandung, setiap adik-beradik individu yang terjejas mempunyai 25% peluang untuk terjejas, 50% peluang untuk menjadi pembawa tanpa gejala dan 25% peluang untuk tidak terjejas dan bukan pembawa.
Bolehkah anda dilahirkan dengan achromatopsia?
Achromatopsia ialah gangguan genetik di mana kanak-kanak dilahirkan dengan kon tidak berfungsi. Kon adalah sel fotoreseptor khas dalam retina yang menyerap cahaya warna yang berbeza. Terdapat tiga jenis kon yang bertanggungjawab untuk penglihatan warna normal.
Adakah achromatopsia resesif atau dominan?
Achromatopsia ialah gangguan resesif autosomal yang jarang berlaku (1/30 000) yang dicirikan oleh ketajaman penglihatan yang berkurangan dan kehilangan sepenuhnya diskriminasi warna akibat kehilangan fungsi ketiga-tiga jenis kon reseptor foto.
Adakah achromatopsia satu gangguan kromosom?
Ia mempunyai insiden pada lelaki 1 dalam 50, 000 hingga 1 dalam 100, 000 kelahiran dan mungkin serendah 1 dalam 10, 000, 000, 000 kelahiran pada wanita. Ia adalah jarang sekali X Gangguan yang diwarisi kromosom-kromosom X. Ia dicirikan oleh kehilangan fungsi kon merah dan hijau.
Bolehkah perempuan mengalami achromatopsia?
Punca utama buta warna ialah kekurangan pigmen sensitif cahaya dalam kon mata. Keadaan yang diwarisi ini kebanyakannya dialami oleh lelaki, tetapi perempuan juga boleh menjadi buta warna.
