Sindrom Kostmann ialah penyakit sumsum tulang di mana kanak-kanak dilahirkan tanpa sejenis sel darah putih - neutrofil (juga dipanggil granulosit) yang biasanya digunakan untuk melawan jangkitan.
Adakah sindrom kostmann maut?
Kostmann R. Agranulositosis genetik infantil: penyakit maut resesif baharu pada manusia.
Bolehkah neutropenia kongenital yang teruk disembuhkan?
Terdapat penawar yang berpotensi untuk SCN, pemindahan sumsum tulang, jika penderma sumsum yang sepadan boleh ditemui. Fionn bertuah kerana mempunyai pasangan yang sempurna dalam adiknya Cillian, 3, tetapi pemindahan mempunyai risiko dan komplikasi, dan ramai kanak-kanak kekurangan penderma yang sepadan.
Apakah itu Myelokathexis?
Myelokathexis ialah penyerapan sumsum tulang neutrofil matang yang berlaku kerana mutasi yang meningkatkan fungsi reseptor chemokine CXCR4. Walau bagaimanapun, kebanyakan leukosit lain juga mengekspresikan CXCR4, dan terdapat panleukopenia dengan bilangan monosit, sel T dan sel B yang beredar yang rendah.
Bagaimana jika neutrofil tinggi?
Jika bilangan neutrofil anda tinggi, ini boleh bermakna anda dijangkiti atau mengalami tekanan yang tinggi. Ia juga boleh menjadi gejala keadaan yang lebih serius. Neutropenia, atau kiraan neutrofil yang rendah, boleh bertahan selama beberapa minggu atau boleh menjadi kronik.