Ikhtisar. Ensefalomiopati mitokondria, asidosis laktik dan episod seperti strok (MELAS) ialah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang bermula pada zaman kanak-kanak. Gangguan ini menjejaskan banyak bahagian badan, terutamanya otak dan sistem saraf (ensefalo-) dan otot (miopati).
Berapa lama anda boleh hidup dengan MELAS?
Prognosis untuk MELAS adalah buruk. Lazimnya, umur kematian adalah antara 10 hingga 35 tahun, walaupun sesetengah pesakit mungkin hidup lebih lama. Kematian mungkin berlaku akibat pembaziran badan secara am akibat demensia yang progresif dan kelemahan otot, atau komplikasi daripada organ lain yang terjejas seperti jantung atau buah pinggang.
Bolehkah anda menjadi pembawa MELAS?
Petra Kaufmann: “Kajian ini menunjukkan pembawa [mutasi MELAS] mempunyai beban penyakit yang tinggi. Sesetengah masalah ini boleh dirawat, jadi pengesanan awal dan pengurusan proaktif boleh mengurangkan beban ini.”
Apakah keputusan MELAS?
Orang yang mengalami sindrom MELAS mempunyai pengumpulan asid laktik dalam darah (asidosis laktik), yang boleh menyebabkan muntah, sakit perut, keletihan, kelemahan otot dan kesukaran bernafas. Pengumpulan asid laktik ini juga telah diperhatikan dalam cecair tulang belakang dan dalam otak.
Apakah punca ensefalopati mitokondria?
Ensefalopati Mitokondria, MELAS: MELAS ialah akronim untuk Ensefalopati Mitokondria, Asidosis Laktik dan episod seperti Strok. MELAS adalah satu bentuk demensia. Ia disebabkan oleh mutasi dalam bahan genetik (DNA) dalam mitokondria.
