Hipoplasia foveal telah diterangkan dikaitkan dengan mutasi dalam banyak gen yang menyebabkan spektrum gangguan okular.
Apakah itu foveal hypoplasia?
Hipoplasia fovea ialah gangguan retina di mana terdapat kekurangan perkembangan penuh morfologi fovea. Tomografi koheren optik (OCT) dan penemuan berfungsi dibentangkan berkaitan dengan keadaan genetik dan perkembangan yang mendasari.
Bagaimanakah hipoplasia foveal didiagnosis?
Penemuan fundus mungkin halus dan lazimnya termasuk ketiadaan pigmentasi foveal atau refleks cahaya circumfoveal. Secara tradisinya, dalam kes sedemikian, diagnosis berdasarkan pengesanan nystagmus ditambah dengan demonstrasi angiografi fluorescein bagi zon bebas kapilari yang terbentuk dengan buruk
Adakah hipoplasia foveal progresif?
Penyakit berulang dan progresif dan biasanya terdapat asimetri antara kedua-dua mata. Bukan penembusan dan variasi ekspresi yang banyak telah dilaporkan. Episod akut dicirikan oleh fotofobia, koyakan, lelehan mukus dan keratitis punctate.
Apakah itu hipoplasia foveal dua hala?
Tujuan: Foveal hypoplasia digambarkan sebagai tak ada atau lubang cetek, retina dalam menebal, segmen luar yang dipendekkan dan ketebalan retina meningkat. Hipoplasia foveal dua hala sering dikaitkan dengan komorbiditi okular lain, termasuk albinisme, aniridia, mikroftalmia dan retinopati pramatang.
