Dengar sebutan. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Keadaan di mana badan mengambil dan menyimpan lebih banyak zat besi daripada yang diperlukan. Zat besi tambahan disimpan dalam hati, jantung dan pankreas, yang boleh menyebabkan penyakit hati, masalah jantung, kegagalan organ dan kanser.
Apakah punca utama hemochromatosis?
Mutasi gen yang menyebabkan hemochromatosis
Gen yang dipanggil HFE selalunya menjadi punca hemokromatosis keturunan. Anda mewarisi satu gen HFE daripada setiap ibu bapa anda. Gen HFE mempunyai dua mutasi biasa, C282Y dan H63D. Ujian genetik boleh mendedahkan sama ada anda mempunyai mutasi ini dalam gen HFE anda.
Apakah itu hemokromatosis dan apakah puncanya?
Perubahan genetik yang diwarisi ialah punca yang paling biasa. Ia dipanggil hemokromatosis primer, hemokromatosis keturunan atau hemokromatosis klasik. Dengan hemokromatosis primer, masalah dengan DNA datang daripada kedua ibu bapa dan menyebabkan badan menyerap terlalu banyak zat besi.
Berapakah jangka hayat seseorang yang menghidap hemochromatosis?
Kelangsungan hidup kumulatif ialah 76% pada 10 tahun dan 49% pada 20 tahun. Jangka hayat dikurangkan pada pesakit yang mengalami sirosis atau diabetes berbanding pesakit yang tidak mengalami komplikasi ini pada masa diagnosis.
Apakah tanda dan gejala hemochromatosis?
Simptom awal hemochromatosis boleh termasuk:
- rasa sangat letih sepanjang masa (keletihan)
- berat badan.
- kelemahan.
- sakit sendi.
- ketidakupayaan untuk mendapatkan atau mengekalkan ereksi (disfungsi erektil)
- haid tidak teratur atau tidak datang haid.
