Epidermolisis bulosa distropik Gen penyakit boleh diturunkan daripada ibu bapa yang menghidap penyakit ini (warisan dominan autosomal). Atau ia mungkin diwarisi daripada kedua ibu bapa (warisan resesif autosomal) atau timbul sebagai mutasi baharu pada orang yang terjejas yang boleh diwarisi.
Bolehkah anda mendapat epidermolisis bulosa di kemudian hari?
Epidermolysis bullosa acquisita
Tetapi EBA tidak diwarisi dan simptom biasanya tidak muncul sehingga hayat kemudian. Ia adalah penyakit autoimun, yang bermaksud sistem imun anda mula menyerang tisu badan yang sihat. Tidak diketahui dengan tepat apa yang menyebabkan ini.
Apakah mutasi yang menyebabkan bulosa epidermolisis distrofik?
Mutasi dalam gen COL7A1 menyebabkan semua bentuk bulosa epidermolisis distrofik. Gen ini menyediakan arahan untuk membuat protein yang membentuk kepingan (subunit) protein yang lebih besar yang dipanggil kolagen jenis VII.
Adakah terdapat penawar untuk bulosa epidermolisis distrofik?
Pada masa ini tiada ubat untuk epidermolisis bullosa (EB), tetapi rawatan boleh membantu meredakan dan mengawal gejala. Rawatan juga bertujuan untuk: mengelakkan kerosakan kulit. tingkatkan kualiti hidup.
Berapa lama anda boleh hidup dengan epidermolisis bulosa?
Dalam bentuk EB yang lebih teruk, jangka hayat adalah daripada awal bayi hingga hanya 30 tahun.
